作者|董蕊 策划|凤凰网健康

喷涂麻醉、分离牙龈，年轻的口腔医生拿起一把儿童牙钳。

(资料图片)

“把孩子摁好。”李菲（化名）赶紧把按在果果头上的手再收紧。果果被捆在束缚板上，没有哭但是很暴躁。泛着冷光的牙钳靠近，李菲别开了头。

“好啦！结束了。”李菲回头看见4颗完整的乳牙躺在白色托盘里。果果好像生气了，还在反抗妈妈帮他咬住止血棉球。安抚儿子的过程中，李菲发现衣服上有些红点，愣了一下反应过来：那是拔牙溅的血。直到这时，李菲的眼泪才流了下来。

果果刚3岁，牙齿没有被虫蛀，也没有不整齐，是李菲求医生拔掉的。“只有这样，他才能不伤害自己。”

儿童口腔治疗器械，图源东方IC

38万分之一的几率,

一种自残自伤的极罕见病

2014年6月，23岁的李菲生下了儿子果果。果果的大眼睛透着机灵，生长发育一路领先：还没满月，头就能立住一会儿了；刚刚满月，就会笑出声；到了三个月，还能听懂自己的名字……亲戚朋友都跟李菲说“这个孩子以后肯定不得了。”

命运却在4月龄的体检时急转直下。“三翻六坐七滚八爬”，已经快5个月大的果果却不会翻身、肌张力也高。医生怀疑是脑瘫，但是6个月的康复治疗过去，果果的病情丝毫没有起色，反而出现了一些奇怪的症状。

康复医院发现，果果体内的尿酸过高，这并非脑瘫的症状。同时没过多久，果果的下嘴唇 “长”出了一个红点，并且越变越大。一开始，李菲没有在意，直到有一天她发现这是果果自己咬的。从那以后，果果的下嘴唇咬了好、好了咬。他还开始咬手，会一直咬到撕下指甲。要是牙齿咬松脱落了，他就把牙齿再咬进牙龈。

如此生猛的自残让李菲害怕，也让她忐忑难安——儿子到底得了什么病？

遍访专家后，李菲一家终于找到答案——伤害果果的，是一种38万人里只有1个人会得的极罕见病——自毁容貌综合征（Lesch-Nyhan Syndrome），简称LNS。

医学上是这样介绍LNS的：这是一种极其罕见的X-连锁隐性遗传病，患者发病于婴儿期，几乎全部为男性。病因是体内的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）活力缺乏，导致嘌呤产生过度和尿酸增多，造成身体的多系统受累，损害神经系统、肾脏、关节等。患者通常生活质量较差，生命有限。

广州中医药大学附属南海妇儿医院儿童康复科主任赵勇是国内为数不多的、曾经诊断出4例LNS的医生。他告诉凤凰网健康，LNS患儿在产前和新生儿期大多正常，3-6个月时出现翻身、坐等运动发育迟缓症状；8-12个月时逐渐出现肌张力障碍，常被误诊为脑瘫。

“疾病呈现出进行性加重。经典型的LNS患儿1-3岁时出现自残，孩子会抓伤自己的面部，或者咬破口腔粘膜、嘴唇和手指，造成容貌损毁和肢体损伤。”

目前，医学界对LNS患儿自残的发病机制仍不清楚，治疗以对症治疗为主：针对高尿酸问题，会减少嘌呤摄入、多喝水以及服用降尿酸药物；应对自残主要采取人为约束，比如戴牙套、手套，或者束缚患儿身体、甚至拔牙。

被击碎未来的孩子，

和困在照护里的母亲

“果果是我见过最严重的患者，也许只能活到10岁。”为果果确诊的专家曾经提醒。那时李菲只有24岁，还很年轻，没有意识到专家的诊断既是对果果命运的宣判，也是对自己人生最艰难岁月的预告。甚少忧愁的“北京大妞”，从此成了极罕见病患儿的妈妈。

果果其实有一个非常响亮的大名，寓意着无限美好的未来，然而LNS的出现，彻底击碎了他的未来。今年8岁的果果依然眉清目秀，大眼睛里透着狡黠，但是随着疾病进展，已经只剩躺着看看电视、抓着衣服玩玩的肢体能力，以及3岁左右的智力表现。并且由于啃咬严重，果果没有了下嘴唇，侧面看像是没有了半个下巴。李菲很后悔没能更早地为果果拔牙，“让他保留一副正常的面容。”

不能自主行动、没有正常智力、随时随地自残，以及典型的睡眠障碍和肌张力高（表现为肌肉僵硬、身体打挺）……果果的每一个症状，都是李菲照护的沉重压力。

最难的就是喂饭。没有了下嘴唇的支撑，果果的舌头根本兜不住食物。他只能把食物舔进口腔、然后慢慢送进咽喉，但是这并不容易，十口饭会漏掉八口。再加上果果口肌发育不全、吃喝都会呛咳，每顿饭都要喂上一个小时。而每次喂完饭，李菲就像爬完一座大山精疲力尽。

和喂饭同样痛苦的还有失眠。如果不看些无聊的小说，李菲能整宿地睁着眼；即便睡着了，也是一个梦接一个梦。有时候是梦见果果会走路了，有时候是梦见果果对着她喊“妈妈我怕”……

入睡困难、思虑太多，李菲知道自己可能是抑郁了。她甚至找过两次心理咨询，但是因为“感觉没什么用”就终止了。她所在的患者组织“蚕宝儿LNS罕见病关爱之家”里，很多家长也都失眠。有人给她推荐安眠药，说“吃了最长能睡一天一夜”，也让她打起退堂鼓——睡得那么沉，要是果果有事怎么办？

图：冬天的北京，李菲带着果果出门

不过，做什么都想着果果的李菲也有“自私”的愿望。她其实很渴望能重新出去工作，挣点钱、也能逃离24小时照护的生活。没生果果之前，李菲每样工作都做得不错；全职照顾果果以后，她也没有放弃过自食其力。她跑过达达、卖过手工艺品。疫情严重之前，还经常推着果果去学校门口摆摊，卖自己做的布艺发卡、玩偶和小包。“一天至少进账100块，够一家人两天的吃喝。”

和“出去工作”一样蕴藏于心的，还有一个祈盼——李菲想再要一个孩子。“果果已经8岁了。要是他走了，我就没有孩子了。小时候我的父母忙着做生意，没有陪过我。我就想以后一定要和老公一起陪孩子逛街、逛公园……没想到这么一个小小的愿望，也没能实现。”

LNS虽然无药可治，但是有四种预防手段：遗传咨询，即计算后代的遗传风险；基因筛查，生育过患者的家庭可以在孕产期提前筛查致病变异；胚胎移植，即人工挑选出健康的胚胎妊娠；以及产前诊断，通过羊水检测、超声波、胎儿镜对早期胎儿予以诊断，及时终止不健康胎儿的出世。其中胚胎移植和产前诊断，也是李菲这种LNS患儿母亲二胎之路的两大路径。

相较而言，胚胎移植的方式足够稳妥，但是费用很高、也很难一次成功；产前诊断倒是花不了多少钱，但可能要亲手“杀死”自己的孩子。

其实早在2015年时，李菲差一点就实现了二胎的心愿。那是一次意外的惊喜，产检显示是个女孩、发育良好，只是孕7月时检测出了她也携带LNS基因。李菲一家思虑良久，还是选择了引产。“我和其他孕妇一样进了产房，只是她们生下了孩子，我生下了死胎。”

2022年，李菲向爸爸借来10万块钱，做了三代试管即胚胎移植，但是最终移植失败。

图源视觉中国

母亲和孩子同枝相连，

罕见病照护群体同样需要被看见

2022年2月，由“蚕宝儿LNS罕见病关爱之家”发布的首个《中国LNS患者生存情况调查报告》显示，58%的LNS照护人处于消极甚至十分消极的精神状态。

“事实上，身心俱疲，是很多罕见病长期照护者的感受”。“蚕宝儿LNS罕见病关爱之家”创始人黄倩告诉凤凰网健康，LNS由于没有治疗方法，产生不了太多医疗费用。但是每个患儿都需要至少一个人进行24小时照护，这也意味照护者丧失了工作和参与社会生活的机会，经济压力增大、身心隐患增多。而这个照护者的角色，一般由患儿母亲承担。

黄倩自己的儿子于2018年4月确诊。此后，黄倩的父母和她共同承担起了照护任务。但是即便多了两个人帮衬，黄倩依然会有烦躁焦虑的时刻。“LNS的照护从头到脚、不分昼夜，更重要的是它没有尽头。照护者除了很强的束缚感，还会有孤独感，一些家长会感觉无助。超高的心理压力下，确实容易情绪失衡，或者产生矛盾。我们曾经第一时间面向患儿家长展开心理讲座、心理义诊等项目，确实很受欢迎。但是由于成本较高等原因，项目尚未得以持续开展。未来我们还会继续关注家长们的心理需求，帮助大家更轻盈地向前走。”

值得注意的是，由于LNS一般经由母亲遗传，一些母亲还会被贴上“原罪”的标签，家庭关系紧张甚至破裂。或者即便男方没有责怪，女方也会愧疚。一些家庭还会产生再生育的需求。如何避免再生一个LNS宝宝，也会带来一定的经济和心理压力。

图源东方IC

《中国罕见病定义研究报告2021》显示，我国罕见病患者约2000万人。其中70%的罕见病在儿童期发病，大多数具有严重的致死致残性。中国罕见病联盟浙江省协作组主任委员、浙江大学医学院附属第二医院副院长吴志英曾向媒体强调，罕见病不仅稀少，而且需要长期甚至终身的治疗，这个过程极其折磨人的意志。患者和家属就像一座座孤岛，漂浮在看不到尽头的海面上，崩溃可能就在一瞬间。“罕见病家属的情绪问题和病人一样值得关注，必要时应该进行心理干预，这对病人的治疗也很重要。”

“提到罕见病，大家都觉得患者和家属缺的是钱、是药。其实对于这个群体尤其极罕见病群体而言，一些每天都被折磨的问题，也是压力来源。比如，如何让病中的孩子舒适点、少折腾点；如何让自己的生活平衡点、开心点；如何让下一个孩子健康出生、摆脱基因的诅咒……”罕见病患者组织“希有引力”创始人林慧表示，最近几年，中国的罕见病患者关爱飞速发展，但是在对患者照护群体的关注方面仍然显露出一块块空白。照护者们和罕见病患者同枝相连，也需要更多的被看见。

（本文特别感谢北京病痛挑战公益基金会的支持）

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